Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V.
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09
2012
Niemann-Pick Typ C (Gendefekt Chromosom 18)25173 Gelesen

Niemann-Pick Typ C unterscheidet sich biochemisch eindeutig von Typ A und B.

NP-C ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Defekt des Transportes (von zugeführtem Cholesterin und anderen Stoffen) in der Zelle gekennzeichnet ist. Dabei kommt es zur Anhäufung von unverestertem Cholesterin und anderen Stoffwechselprodukten. Kinder oder Jugendliche fallen durch Entwicklungsstillstand und Verlust von erlernten Fähigkeiten auf, Erwachsene durch Depressionen.

Die Diagnosestellung erfolgt aufgrund der Variabilität des Beginns, der ersten klinischen Symptome und des Verlaufes und nicht zuletzt durch die Seltenheit dieser Erkrankung häufig sehr verzögert.

Von Beginn der ersten neurologischen Symptome bis zur Verdachtsdiagnose einer Niemann-Pick Typ C Erkrankung können oft mehrere Jahre vergehen.
Übliche, zum Teil sehr aufwendige und schmerzhafte Untersuchungen bei Verdacht auf metabolische Erkrankungen sind unspezifisch.

Diagnosehinweisend sind die Knochenmarksbiopsie (veraltet), sowie im weiteren Verlauf Blutuntersuchungen bzw. Hautbiopsie beim Typ C (veraltet).
Münster und Regensburg sind die einzigen Zentren, die die Oxysterole messen. Sie machen auch die NPC1 und NPC2-Genetik. Zur Diagnosestellung wird lediglich eine Blutprobe benötigt.

Die neueste wissenschaftliche Literatur schlägt die Bestimmung von Oxidationsprodukten des Cholesterols, sogenannte Oxysterole, als Biomarker für Niemann-Pick-Typ C vor. In einer 2010 veröffentlichen Studie fanden amerikanische Wissenschaftler um Prof. Daniel S. Ory heraus, dass die Verbindungen 7-Ketocholesterol und 3ß,5ß,6ß-Cholestantriol im Blut von NPC Patienten gegenüber einem Kontrollkollektiv deutlich erhöht nachzuweisen waren. Diese Verbindungen können mit hoher Spezifität und Selektivität als Biomarker für die Niemann-Pick Typ C Erkrankung fungieren, folgerten die Forscher. Auch bestehen Assoziationen aus der Menge an gemessenem 7-Ketocholesterol und 3ß,5ß,6ß-Cholestantriol zur Schwere der Erkrankung.

Am Universitätsklinikum Regensburg, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, beschäftigt sich die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Gerd Schmitz seit langem mit Niemann-Pick-Erkrankungen. Auch hier werden die genannten Verbindungen im Blut Erkrankter gemessen und ausgewertet. Dafür stehen analytische Geräte der neuesten Generation zur Verfügung, die auf der Kopplung von Gaschromatographie und Massenspektrometrie basieren. Die Regensburger Wissenschaftler können die Ergebnisse der amerikanischen Studie bekräftigen. Gleichzeitig erlaubt die Methode auch die Bestimmung von Vorstufen der Cholesterolbildung (z.B. die Verbindungen Lanosterol und Lathosterol) im Blut der Patienten.

Des Weiteren wird von Prof. Schmitz und seinen Mitarbeitern eine Vielzahl von Lipiden im Plasma bestimmt, zu denen weitere Biomarker der Niemann-Pick-Erkrankungen zählen, die BMP-Spezies. Die Fachliteratur weiß, dass die Konzentrationen einzelner BMPs und die Gesamtsumme an BMP im Blutplasma von NPA, NPB und NPC Patienten deutlich erhöht sind im Vergleich zu Gesunden.

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