Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V.
Benutzername
Passwort
 
Weblinks: Diagnostik-Zentren, klinische & molekulare Diagnostik für Patienten & Ärzte
01. „Villa Metabolica“ - Mainz
Für Kinder / Jugendliche /Erwachsene:








Klinikum der Johannes-Gutenberger-Universität Mainz Kinderklinik
Fachbereich: Lysosomale Speichererkrankung
Langenbeckstr. 1
Gebäude 109
55101 Mainz



Ansprechpartner für Niemann-Pick:

Montag bis Freitag

Sekretärin Sibel Koçtürk
E-Mail: sibel.koctuerk[at]unimedizin-mainz[punkt]de
Tel:. 06131 17 5754

Frau Dr. Yasmina Amraoui
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
E-mail:yasmin.amraoui[at]unimedizin-mainz[punkt]de

Dr. Eugen Mengel
Oberarzt für Kinder- und Jugendmedizin
Email.: mengel[at]kinder.klinik.uni-mainz[punkt]de

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1928
02. Universitätsklinikum - Tübingen








Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Abt. Neuropädiatrie und Neurometabolisches Labor:

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen


Ansprechpartner für Niemann-Pick-Krankheit:


Chefsekretärin Frau Bettina von Streit

Tel. 07071 2984 735
Email: Bettina.von-Strei(at)med.uni-tuebingen(punkt)de

und

Frau Prof. Dr. med. Ingeborg Krägeloh-Mann
Ärztliche Direktorin
Management der klinischen Untersuchung bei Verdacht auf Niemann-Pick-Krankheit

und

Frau Dr. rer. nat. Judith Böhringer (Laborleiterin), Frau Verena Beck, Frau Gisela Merkel, Frau Maria Pechan
Neurometabolisches Labor

Tel. 07071 2984 717

Auskunft über die Durchführung der Hautbiopsie für den sogen. Filipin-Test, das ist die wichtigste nicht-genetische Laboruntersuchung zur Erkennung der Niemann-Pick-Typ-C-Krankheit

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1706
03. Medizinische Genetik - Tübingen
Für Kinder, Jugendliche und Erwachsene:









Medizinische Genetik Tübingen
Calwerstr. 7
D 72076 Tübingen

Ansprechpartner für Niemann-Pick:

Dr. rer.nat. Stefanie Beck-Wödl
Email: stefanie.beck-woedl@med.uni-tuebingen.de
Tel: 07071-2972310

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1795
04. Albrecht-Kossel-Institute - Rostock





Universität Rostock
Albrecht-Kossel-Institut für Neuroregeneration (AKos)
Zentrum für Nervenheilkunde
POB 100 888
Gehlsheimerstrasse 20
18055 Rostock
Germany

Prof. Dr. med. Arndt Rolfs Professor of Neurology
E-Mail: arndt.rolfs[at]med.uni-rostock[punkt]de




Ansprechpartner für Niemann-Pick:

Vivian Kerten und Frances König
Tel: +49-381-494-9540
Fax: +49-381-494-9542



Centogene - Genetik / Diagnostik


Homepage zu den seltenen Erkrankungen

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1827
05. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Münster


Als erstes europäisches Zentrum hat das Universitätsklinikum Münster die Zulassung für die Cyclodextrin-Studie bekommen und beginnt somit die Rekrutierung von Niemann-Pick C Patienten!


Hier finden Sie Kontakte und Ansprechpartner - Bitte unter Germany suchen!

- Englisch - Für allgemeine Informationen zu der Cyclodextrin-Studie hier klicken!

- Deutsch - Erlaubniss der FDA zur Cyclodextrin-Studie - Hier klicken!





Für Kinder und Jugendliche:

Münster und Regensburg sind die einzigen Zentren, die die Oxysterole messen.
Sie machen auch die NPC1 und NPC2-Genetik.
Zur Diagnosestellung wird lediglich eine Blutprobe benötigt.



Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Albert-Schweitzer-Campus 1,
Gebäude A1
(ehem. Albert-Schweitzer-Str. 33)
48149 Münster



Ansprechpartner für Niemann-Pick:


Univ.-Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt
E-mail: marquat[at]uni-muenster[punkt]de

Stoffwechselsprechstunde: mehrfach pro Woche

Terminvergabe nach Vereinbarung
von 8.30 Uhr - 12.00 Uhr / 14.00 Uhr - 16.00 Uhr
Tel. 0 251 / 83 - 4 77 50
Tel. 0 251 / 4 77 38

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1770
06. Institut für Humangenetik - Heidelberg



Institut für Humangenetik / Genetische Poliklinik

Institut für Humangenetik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Genetische Poliklinik (im Gebäude der Frauenklinik)
Im Neuenheimer Feld 440
69120 Heidelberg




Stoffwechsellabor:

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Stoffwechselzentrum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

Telefon (Probenannahme): 06221 56-8276
Fax: 06221 56-5565

Montag - Donnerstag 8:00 - 16:30 Uhr
Freitag 8:00 - 15:00 Uhr

E-Mail: Kinderklinik.Stoffwechsellabor[at]med.uni-heidelberg[punkt]de
Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1787
07. Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Für Kinder / Jugendliche /Erwachsene:








Neurologische Universitätsklinik
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
D-39120 Magdeburg, Germany


Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Stefan Vielhaber

Tel.: +49-(0)391-6715033, -6713431, - 6715031
Fax: +49-(0)391-6721684
E-mail: stefan[punkt]vielhaber[at]med[punkt]ovgu[punkt]de

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1631
08. Kinderklinik der MHH - Hannover
Für Kinder und Jugendliche:







Kinderklinik der MHH
Stoffwechsel-Ambulanz
Carl-Neuberg-Strasse 1
30625 Hannover


Frau Caroline Scholz (Ärztin)
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Tel: 0176-1532-5693

Telefonische Sprechzeiten:

Ärzte:

Di 17:00-19:00 Uhr
Do 16:00-18:00 Uhr

Patienten:
Di 9:30-11:30 Uhr, 14:00-16:00 Uhr
Do 9:30-11:30 Uhr


Homepage Stoffwechsellabor


Verantwortlicher Oberarzt:
Prof. Dr. med. A.M. Das
Telefon: 0511 / 532 9000

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1751
09. Gemeinschaftspraxis fuer Humangenetik - Dresden






Neben genetischen Beratungen führen wir in unserem Labor die Untersuchung der Gene NPC1 und NPC2 zur Abklärung eines NPC durch. Für die Untersuchung benötigen wir EDTA-Blut oder DNA, eine Einverständniserklärung sowie einen Labor-Überweisungsschein und einen gelben Überweisungsschein.

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1807
10. UKE - Hamburg
Für Kinder und Jugendliche:
Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung






Klinik und Poliklinik für Neurologie

Neues Klinikum O 10, 2. OG
Martinistr. 52
20246 Hamburg

Telefon: (040) 7410 - 52710
Telefax: (040) 7410 - 56527

Sekretariat Prof. Gerloff:
Frau Michaela Beginski
Tel: (040) 7410-53770
Fax: (040) 7410-56721
neurologie[at]uke[punkt]de

Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1876
11. Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) - Ulm









Prof. Dr. Dr. h.c. Frank Lehmann-Horn

Leiter der Division of Neurophysiology
Universität Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm


Ansprechpartner für Niemann-Pick:
E-Mail: frank.lehmann-horn[at]uni-ulm[punkt]de


Veröffentlichungsdatum: 15.06.16 Aufrufe: 1898
Diagnostik Zentrum - Berlin
Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung.



Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité-Universitätsmedizin Berlin
Molekulargenetik
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

Sekretariat Silvia Jähnke:

Tel: +49 30 450 569
Fax: +49 30 450 569 915
Veröffentlichungsdatum: 10.09.12 Aufrufe: 1780
Diagnostik Zentrum - Bonn
Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung.




Institut für Biochemie und Molekularbiologie

Universität Bonn
Nussallee 11
53115 Bonn


E-Mail: sekretariat[at]ibmb.uni-bonn[punkt]de

Info-Telefon: 0228/73-2411
Veröffentlichungsdatum: 10.09.12 Aufrufe: 1764
Diagnostik Zentrum - Frankfurt
Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung.



Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Klinikum der Johann Wolfgang Goethe‐Universität
Haus 18
Theodor‐Stern‐Kai 7
D‐60590 Frankfurt am Main

Email: FRZSE@kgu.de
Telefon: +49 (69) 6301 84318
Veröffentlichungsdatum: 10.09.12 Aufrufe: 1700
Diagnostik Zentrum - Freiburg
Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung.



Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Molekulare Diagnostik - Stammzellbiologie

Prof. M. Lübbert
E-mail: michael.luebbert[at]uniklinik-freiburg[punkt]de
Veröffentlichungsdatum: 10.09.12 Aufrufe: 1745
Diagnostik Zentrum - München
Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung.



Sekretariat
Frau Helena Eichenauer

(Telefonische Terminvereinbarung Di.&Do. 10.00-12.00 Uhr)

Tel.: 089/5160-7760
Fax: 089/5160-7952
E-Mail: helena.eichenauer[at]med.uni-muenchen[punkt]de

Veröffentlichungsdatum: 10.09.12 Aufrufe: 1743
Eine polnische Informationsseite


Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung.

Veröffentlichungsdatum: 28.10.12 Aufrufe: 1753
Eine russische Informationsseite


Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung.

Veröffentlichungsdatum: 28.10.12 Aufrufe: 1680
Metabolicum Ruhr - Zentrum für seltene Erkrankungen
Mit dieser Einrichtung haben wir noch keine Erfahrung.


Metabolicum Ruhr
Zentrum für seltene Erkrankungen (CESER)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

Ansprechpartner:

Frau Dr. Nesrin Karabul
Tel. 0234 509-2610
Mobil 017655129538
Fax 0234 509-2612

Sekretariat:
Frau Nicole Turek
Tel. 0234 5092687 (vormittags)
Fax 0234 5092688
Veröffentlichungsdatum: 28.11.16 Aufrufe: 394



One4Vision.de