Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11)

Stand September 2012:

Die Krankheit Niemann-Pick Typ A und B beruhen auf einen Mangel der Aktivität eines Enzyms im Körper des Erkrankten.

Dieses Enzym – Sphingomyelinase genannt – befindet sich normalerweise in einer speziellen Untereinheit der Zelle. Wenn das Enzym fehlt oder unzureichend funktioniert, kann Sphingomyelin nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich in der Zelle an.

Dies führt zu Änderungen der Zellfunktion und beeinträchtigt somit auch die Funktion von Leber, Milz, Lunge und des zentralen Nervensystems. Obwohl Typ A und B durch denselben Enzymmangel verursacht werden, ist die Verlaufsform für diese beiden Gruppen sehr unterschiedlich.

Typ A ist eine schwere neurologische Erkrankung, die gewöhnlich im Lebensalter von 2 bis 5 Jahren zum Tod führt.

Niemann-Pick-Betroffene mit Typ B haben wenig oder keine neurologischen Beschwerden und können bis ins späte Erwachsenenalter überleben.

Durch verschiedene Patientengeschichten in den letzten Jahren kennt man inzwischen aber auch Niemann-Pick-Patienten Typ A und Typ B, bei denen Hör- und Sehhalluzinationen, letztendlich auch Wahnvorstellungen, Merkstörungen, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen und Angststörungen sowie Gliederschmerzen aufgetreten sind.

Die Diagnosestellung der Niemann-Pick-Erkrankung erfolgt aufgrund der Variabilität des Beginns, also bei Auftreten der ersten klinischen Symptome sowie des Verlaufes, und nicht zuletzt durch die Seltenheit dieser Erkrankung häufig sehr verzögert.

Vom ersten Auftreten der neurologischen Symptome bis hin zur Verdachtsdiagnose einer Niemann-Pick-Erkrankung können oft mehrere Jahre vergehen. Man muss bei einem Verdacht auf metabolische Erkrankungen zum Teil sehr aufwendige Untersuchungen über sich ergehen lassen.

Bei Typ A und B aber kann die Niemann-Pick-Erkrankung durch Messung der ASM-Aktivität in den weißen Blutkörperchen ermittelt werden. Münster und Regensburg sind die einzigen Zentren, die die Oxysterole messen. Sie machen auch die NPC1 und NPC2-Genetik. Zur Diagnosestellung wird lediglich eine Blutprobe benötigt.