Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11)

Was können Anzeichen und Symptome für Niemann-Pick sein?

Typ A beginnt in den ersten Lebensmonaten.

Symptome können sein:

  1. Gelbsucht bei oder kurz nach der Geburt
  2. Probleme bei der Nahrungsaufnahme
  3. Ein aufgetriebener Bauch im Alter von 3 bis 6 Monaten
  4. Zunehmender Verlust einfacher Fähigkeiten wie Laufen, Sitzen, Sprechen
  5. Im Allgemeinen ein sehr rascher körperlicher Verfall
  6. Sauerstoffmangel, also blau werden

Typ B ist sehr variantenreich:

Ein aufgetriebener Bauch kann in früher Kindheit aufgrund einer Milz- und Lebervergrößerung auftreten. Patienten mit Typ B spüren normalerweise die ersten Symptome während ihrer Kindheit (10. bis 12. Lebensjahr) und leiden neben der Vergrößerung von Leber und Milz an hämatologischen Anomalien wie Anämie.

Die Meisten haben erhebliche, die Lunge betreffende Schwierigkeiten, wie z. B. Kurzatmigkeit, was dann zu Müdigkeit und Einschränkung der körperlichen Aktivität führen kann.

Kinder leiden häufiger an Infekten und Kleinwuchs. Auch wurden neurologischen Auffälligkeiten in Einzelfällen beobachtet.

Im späteren Verlauf wurden auch Schmerzen wie z. B. Gliederschmerzen, was häufig zu Fehldiagnosen wie Verdacht auf Rheuma oder Gicht führte, beschrieben.

Der Niemann-Pick Typ A/B liegt zwischen den beiden Typen A und B und ist nicht eindeutig abzugrenzen.