Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11)

Therapie

Die Häufigkeit der Erkrankung schätzt man etwa doppelt so selten wie bei der Niemann-Pick Typ C-Erkrankung, nämlich 1 zu 250.000 - bezogen auf Neugeborene.

Trotz zwischenzeitlich erfolgter Lokalisierung der Gendefekte liegen derzeit noch keine etablierten Therapien für Niemann-Pick A, B vor. Es laufen aber inzwischen die Vorbereitungen für den Start einer Phase 2-Studie für Typ B in England, USA, Italien und in Deutschland.

Um eine wirksame Enzymersatztherapie zu entwickeln, dauert es unheimlich lange. Im Jahr 2012 ist aber endlich der Durchbruch gelungen und die erste Phase des Zulassungsverfahrens für die Enzymersatztherapie für Niemann-Pick Typ B-Betroffene durchgeführt worden.

Die Gruppe der Wissenschaftler, die diese erste Studie durchgeführt hat, ist am Mount Sinai-Hospital in New York beheimatet. Es ist wichtig und zu betonen, hier handelt es sich noch nicht um ein zugelassenes Medikament, sondern es geht darum, ein Medikament auf Sicherheit und Wirksamkeit zu testen, damit es dann als Medikament den Patienten zur Verfügung stehen kann.

Damit eine Enzymersatztherapie überhaupt möglich wird, muss man zuerst das Gen finden und erforschen, das zu einer Krankheit führt. Ed Schuchman hat das Gen nicht nur beim Menschen, sondern auch bei der Maus entdeckt. Er hat die ersten Mutationen, also Genveränderungen, gefunden, die zu der Niermann-Pick-Erkrankung führen.