Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11)

Wie wurde diese Studie gestaltet und was wurde im Rahmen der Studie untersucht?

Es wurden körperliche Untersuchungen und weitgehende Laboruntersuchungen durchgeführt, vor allem die Leberwerte, das Blutbild, aber auch eine Anzahl von Entzündungsmarkern. Die Hormone der Nebenniere wurden getestet. Das Herz wurde überwacht, die Lungenfunktion angeschaut. Die Lunge wurde geröntgt, außerdem wurde im Kernspin die Leber- und Milzgröße ausgemessen. Das war ein strenges Untersuchungsprogramm. Hinzu kam noch eine Biopsie der Leber und der Haut am Tag 0 und am Tag 14. Sie sehen, eine solche Studie ist aufwendig und für den Patienten auch durchaus belastend. Zur Sicherheit der Patienten kamen aber noch viele weitere Untersuchungen hinzu. Die durchgeführten Herzuntersuchungen bei den 11 Patienten zeigten, dass bei allen alles völlig normal geblieben ist.

Mit diesen Forschungsunterlagen fanden daraufhin weitere Gespräche mit der FDA (Food and Drug Administration / Arzneimittelzulassungsbehörde USA) statt und die Fa. Genzyme hat das „Go“ bekommen, auf der Basis dieser Phase 1-Studie jetzt in die Phase 2-Studie überzugehen. Gleichzeitig hat die Fa. Genzyme beantragt, ein neues Herstellungsverfahren für die rekombinante Sphingomyelinase zu bekommen, was genehmigt wurde. Im Moment ist die Fa. Genzyme dabei, mehr Enzym für die Studien zu produzieren und wenn alles gut klappt, dann wird Ende 2012 genug Enzym produziert worden sein, sodass man in die Phase 2-Studie eintreten kann. Hier steht schon fest, im Rahmen dieser Phase 2-Studie wird es drei europäische Zentren geben und eines davon wird Mainz sein.

Hierbei stellt sich dann die Frage, ist das ein Medikament, um das Level der Krankheit zu halten oder kann man etwas an der Krankheit zurückdrehen?

„Wir kennen das schon von der Morbus Gaucher-Erkrankung. Es kann doch einiges richtig verbessert und sogar normalisiert werden, z. B. das Blutbild oder auch Leber und Milz. Ob an der Lunge alles rückgängig gemacht werden kann, ist fraglich.“

Die klinische Phase 1-Studie rekombinierter menschlicher Sphingomyelinase-Säure (rhASM) zur Behandlung der ASM-Fehlfunktion (Niemann-Pick Typ B ) begann am 30. Januar 2007 mit einer Infusion eines ersten Patienten an der Mt. Sinai School of Medicine (MSSM). Alles verlief wie geplant und der Patient vertrug die rhASM Infusion gut. Weitere Patienten wurden für die Studie ausgesucht und für Behandlungs- und Beurteilungstreffen eingeplant. Obwohl immer noch viel zu tun ist, bevor eine Enzymersatztherapie für ASM Realität wird, ist das doch ein gewaltiger Meilenstein für die Patienten.

Großer Dank geht an die Doktores McGovern, Wasserstein, Schuchman und Desnick an der MSSM und an das internationales Team bestehend aus Dr. Wraith am Royal Manschester Children’s Hospital, Dr. Giugliani in Brasilien, Dr. Bembi in Italien, Dr. Mengel in Deutschland und Dr. Vanier in Frankreich, für deren harte Arbeit und deren Hilfe, diesen klinischen Versuch vorzubereiten. Außerdem sind wir den Patienten dankbar, die lange auf diesen Tag gewartet hatten.

Der Hauptgrund dieser Phase 1-Studie war die Beurteilung der Sicherheit von rhASM, welches Erwachsenen mit ASM-Störung als Einzeldosis verabreicht wurde. Auf Grundlage ihrer medizinischen Geschichte wurden potentiell geeignete Betroffene vom Studienteam kontaktiert. Der Versuch selbst fand ausschließlich an der MSSM statt. Die Teilnahme an diesem Versuch erforderten bis zu vier Besuche an der MSSM.

Reisekosten und auf die Studie bezogene, medizinische Behandlungen wurden von der Genzyme-Corporation bezahlt, welche die Studie finanziell unterstützte.

Diese Studie wurde ohne deutsche Betroffene durchgeführt, da keine geeigneten Kandidaten gefunden wurden.