Typ C trifft normalerweise Kinder im Schulalter, kann aber vom Baby- bis zum Erwachsenenalter ausbrechen.

Symptome im Säuglings- oder Kleinkindalter bei Niemann-Pick Typ C

Das Kind hat oder zeigt im Verlauf:

• Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
• Lungenerkrankungen (Lungeninfiltrate, interstitielle Lungenerkrankung)
• Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
• Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
• Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
• Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)

Symptome im Schulalter bei Niemann-Pick Typ C:

Das Kind hat oder zeigt im Verlauf:

• Aspirationsgefahr
• Atemaussetzer beim Schlafen (Schlafapnoe)
• Depressive Störungen, lethargisch
• Epilepsie (bei ca. einem Drittel der Betroffenen)
• Fällt beim Lachen um
• Fehlstellung der Hände (Dystonie)
• Feinmotorik ist gestört
• Gleichgewichtsstörungen
• Hautsensibilität
• Heiß- u. Kalt-Überempfindlichkeit
• Hörprobleme (hört schlecht)
• Immobilität
• Infektanfälligkeit
• Leichte Ermüdbarkeit
• Lernschwierigkeiten bei nachlassenden kognitiven Fähigkeiten
• Mühe den Stift zu halten
• Mühe die Gabel zu halten
• Neurologische Bewegungsstörung (Apraxie)
• Plötzlicher Verlust der Muskelkraft (Kataplexie, bei ca. 20 %) - Muskelschwäche
• Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
• Sackt beim Lachen zusammen
• Schlafprobleme
• Schriftbild verändert sich zu krackeliger Schrift
• Schwindel
• Sehstörungen
• Spastizität
• Sprechstörungen (Dysarthrie / Anarthrie)
• Steifigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit (Hyperkinesie)
• Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
• Stößt Schreie aus
• Unbeholfenheit
• Undeutliche, verwaschene Sprache
• Unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine
• Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie, ca. 30 %)
• Verlust der Schluckfunktion
• Vertikale Blickparese
• Zerebrales Anfallsleiden