Niemann-Pick Typ C (Gendefekt Chromosom 18)
- 09 Sep 2012
- Über die Krankheit
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Typ C trifft normalerweise Kinder im Schulalter, kann aber vom Baby- bis zum Erwachsenenalter ausbrechen.
Symptome im Säuglings- oder Kleinkindalter bei Niemann-Pick Typ C
Das Kind hat oder zeigt im Verlauf:
- Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
- Lungenerkrankungen (Lungeninfiltrate, interstitielle Lungenerkrankung)
- Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
- Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
- Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
Symptome im Schulalter bei Niemann-Pick Typ C:
Das Kind hat oder zeigt im Verlauf:
- Aspirationsgefahr
- Atemaussetzer beim Schlafen (Schlafapnoe)
- Depressive Störungen, lethargisch
- Epilepsie (bei ca. einem Drittel der Betroffenen)
- Fällt beim Lachen um
- Fehlstellung der Hände (Dystonie)
- Feinmotorik ist gestört
- Gleichgewichtsstörungen
- Hautsensibilität
- Heiß- u. Kalt-Überempfindlichkeit
- Hörprobleme (hört schlecht)
- Immobilität
- Infektanfälligkeit
- Leichte Ermüdbarkeit
- Lernschwierigkeiten bei nachlassenden kognitiven Fähigkeiten
- Mühe den Stift zu halten
- Mühe die Gabel zu halten
- Neurologische Bewegungsstörung (Apraxie)
- Plötzlicher Verlust der Muskelkraft (Kataplexie, bei ca. 20 %) - Muskelschwäche
- Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
- Sackt beim Lachen zusammen
- Schlafprobleme
- Schriftbild verändert sich zu krackeliger Schrift
- Schwindel
- Sehstörungen
- Spastizität
- Sprechstörungen (Dysarthrie / Anarthrie)
- Steifigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit (Hyperkinesie)
- Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
- Stößt Schreie aus
- Unbeholfenheit
- Undeutliche, verwaschene Sprache
- Unkontrollierte Bewegungen der Arme oder Beine
- Vergrößerung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie, ca. 30 %)
- Verlust der Schluckfunktion
- Vertikale Blickparese
- Zerebrales Anfallsleiden